Синдром Эдвардса: лечение в Челябинске, врачи, телефоны

Синдром Эдвардса (также известный как трисомия 18-й хромосомы) - это редкое генетическое заболевание, которое обычно возникает из-за аномалии в 18-й паре хромосом человека. Иногда синдром может произойти из-за мозаичности, когда часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая - аномалию. Симптомы синдрома Эдвардса могут быть разными и варьироваться в зависимости от степени нарушения генетической информации. Показать полностью

Синдром Эдвардса описан впервые в 1960 году британским патологоанатомом Джоном Хампсоном Эдвардсом. Пока что не существует точных данных о том, сколько именно людей страдают от синдрома Эдвардса, однако считается, что заболевание встречается у одного ребенка на 6 тысяч новорожденных. Таким образом, синдром Эдвардса может рассматриваться как редкое заболевание.

Генетические нарушения, вызывающие синдром Эдвардса, происходят еще на ранних этапах развития эмбриона. В нормальной ситуации человек имеет 46 хромосом - 23 от каждого из родителей. Однако при синдроме Эдвардса в эмбрионарном периоде происходит аномалия на 18-й паре хромосом, и вместо двух хромосом возникает третья, что и вызывает нарушения в организме будущего ребенка.

Многие родители, узнав про диагноз синдрома Эдвардса у своего ребенка, испытывают шок и страх. Важно понимать, что существуют различные степени тяжести синдрома Эдвардса, и каждый случай индивидуален. Детям с синдромом Эдвардса необходимы особые условия ухода, медицинские контроль и социально-психологическая помощь от родителей и специалистов.