Запись к врачу  →  Статьи  →  Болезни  →  Болезнь Минковского-Шоффара: симптомы, лечение, фото

Как выглядит болезнь Минковского-Шоффара, диагностика, методы лечения

Навигация:

Генетика — удивительная и в то же время опасная вещь. Она может принести и пользу, и вред любому живому существу. Благодаря мутациям, мир узнал много интересных сортов растений. Но бывают такие изменения, которые могут серьезно осложнить жизнь человека. Речь идет о наследственных заболеваниях. Одно из них, о котором пойдет речь, может привести к летальному исходу, если его вовремя не лечить. К счастью, оно довольно редкое и хорошо изучено: болезнь Минковского-Шоффара.

Общее описание болезни

Частота заболеваемости данным заболеванием редкая: всего 1 случай на 2500 человек. Чаще всего оно встречается в Африке, Японии и Северной Европе. Свое название оно получило по фамилиям ученых. Именно они выделили основные клинические признаки и подробно описали болезнь.

Другое название заболевания — наследственный микросфероцитоз. Первое описание патологии было описано терапевтом из Германии, Оскаром Минковским в начале 20-го века. В 1917 году терапевт из Франции, Анатоль Шоффар установил, что устойчивость эритроцитов перед гипотоническими растворами при наследственном микросфероцитозе (НМС) существенно снижается.

Заболевание может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего им страдают юноши в периоде от 16 до 20 и мужчины от 35 до 60 лет. Женщины НМС практически не поражаются. Патология передается через родителей, в не зависимости от их пола. В группе риска как правило, те, чьи родственники имеют в анамнезе данное заболевание.

Общая картина эритроцитовОбщая картина эритроцитов

А вы знали? Известны некоторые случаи, которые объясняют наличие мутационного гена у незаконнорожденных детей.

Говоря простым языком, НМС выглядит так: из-за мутации оболочка эритроцитов начинает истончаться, вследствие чего в нее начинает попадать натрий и вода. Двояковогнутая форма меняется на сферическую (сфероцит), красное кровяное тельце начинает набухать. Такие сфероциты не способны связывать гемоглобин и переносить железо. Измененные по форме эритроциты не меняют форму при прохождении через ткань селезенки, и постепенно разрушаются. Клетки, измененные в результате мутации, захватываются макрофагами и превращают гемоглобин в билирубин. Его высокая концентрация приводит к одному из симптомов — желтухе. Срок жизни телец, составлявший в норме до 4-х месяцев, уменьшается до 10 дней.

Симптоматика

На первых порах, когда заболевание только начинается, клинические признаки заметить сложно. У детей, как правило, болезнь начинается в возрасте 7-8 лет и может выражаться в деформации скелета и недостаточном половом развитии. Симптомы прогрессирующей фазы выглядят так:

Желтуха глазных склерЖелтуха глазных склер

  • Психо-физическое развитие: с наступлением периода полового созревания — задержка физического развития, выражающаяся в недостаточном весе, росте, недоразвитости половых органов, отсутствии вторичных половых признаков. При наличии признаков болезни у ребенка, наблюдается череп «башенного» типа, высокий подъем неба, укороченные мизинцы, расширение носовой хрящевой перегородки.
  • «Башенный» тип черепа«Башенный» тип черепа

  • Кожа и слизистая оболочка: самые яркие клинические проявления — желтушность, бледность. Первый признак основывается на повышенном содержании в крови БР, второй — в анемии. Как правило, желтый оттенок приобретают глазные склеры и язык. Иногда локализация бывает по всему телу.
  • Увеличенная селезенка: самый главный признак прогрессирующего НМС. Левое подреберье выглядит увеличенным, селезенка хорошо прощупывается.
  • Язвы конечностей: голени и ступни. Возникает у больных старшего возраста. Частота редкая. Заживают такие язвы долго: от нескольких месяцев до года. После выздоровления остаются пигментированные участки.

Важно: самый яркий признак при НМС — наличие сопутствующих симптомов, свидетельствующих о гемолитическом кризе (полное разрушение красных кровяных клеток). Клинические проявления:

  1. Резкое повышение температурных показателей.
  2. Интенсивность желтухи (темный кал и моча, желтый цвет слюны и слез).
  3. Зуд кожных покровов.
  4. Снижение аппетита.
  5. Состояние слабости, быстрая утомляемость.
  6. Одышка, учащенное сердцебиение.
  7. «Пятна» перед глазами, ушной шум.
  8. Рвотные позывы.
  9. Мышечная и суставная боли.
  10. Понижение показателей артериального давления.
  11. Ноющая боль в левом боку (вследствие гипертрофии селезенки).
  12. Периодические обмороки (из-за спада НВ до минимального).

Провоцирующие факторы

Как уже было написано выше, патология передается по наследству, от одного из родителей. Годами она может «дремать» в человеке, никак себя не проявляя. Прогрессирующий период может возникнуть, если присутствуют следующие факторы:

  • Инфекции.
  • Стресс на протяжении длительного периода.
  • Вакцинация.
  • Длительное пребывание на активном солнце.
  • Беременность.
  • Переохлаждение или перегрев организма.
  • Попадание в организм химических веществ: бензина, красок (через кожу или дыхание).
  • Анальгетики или противовоспалительные средства.
  • Травматические повреждения.
  • Оперативное вмешательство.

Как развивается патология

Селезенка является главным органом, который перерабатывает и вырабатывает кровяные тельца, и отвечает за иммунитет человека. При данном заболевании перестает вырабатываться протеин мембраны, отвечающий за их эластичность и проницаемость. Вследствие этого в оболочку тельца проникает избыточное количество воды и натрия. Красные клетки крови изменяют форму и размер (в сторону уменьшения). В результате регулярной деструкции кровяных телец нарушается процесс кроветворения.

Развитие от первой до последней стадииРазвитие от первой до последней стадии

Полное разрушение красных кровяных клеток приводит к повышению в крови концентрации билирубина. Почки не пропускают билирубин в мочу, поскольку из-за соединения с особым белком он становится токсичным. Данное вещество направляется в печень, для выработки желчи. Из-за повышенного содержания билирубина в желчном пузыре развивается желчнокаменная болезнь.

Классификация по степени тяжести

Некоторые больные являются бессимптомными носителями и годами не подозревают о том, что могут передать мутационный ген другим. При средней и тяжелой фазе тяжести больному чаще всего показано удаление кроветворного органа. Фазы:

  • Легкая. При этой фазе разрушение кровяных клеток небольшое. Орган увеличен незначительно. Развивается чаще всего у взрослого населения, вследствие некоторых провоцирующих факторов: стресса, прививок, частых инфекций. Уровень НВ — до 120 г/л.
  • Средняя. Степень разрушения эритроцитов — умеренная. Размер органа увеличен, не в критичной фазе. Кожный покров приобретает желтушный оттенок. Уровень НВ — до 100 г/л.
  • Тяжелая. Довольно редкая фаза протекания. Значительная гипертрофия селезенки, полное разрушение кровяных телец. Наблюдается аномалии развития костной ткани. НВ снижен до 60-80 г/л.
  • Бессимптомная. В данной фазе больной не думает о том, что является носителем мутационного гена. Деструктивные клетки может выявить только анализ крови.

Микросфероцит наглядноМикросфероцит наглядно

Внимание: микросфероциты — измененные эритроциты, уменьшенные в размерах и имеющие сферическую форму. Ретикулоциты — молодые красные кровяные тельца, которые только вышли из костного мозга в кровь. Их количество отражает скорость кроветворения в костном мозге. Норма у взрослого человека — 2-10 на 1000 эритроцитов.

Как выявить патологию

Если говорить кратко, то стандартная диагностика состоит в сборе информации о болезнях родителей, чтобы выявить наследственную предрасположенность. Далее следует визуальный осмотр кожных покровов и слизистых, прощупывание селезенки. Обязательный пункт — анализы крови: общий и биохимический.

Они нужны для выявления уровня эритроцитов (микросфероцитов) и ретикулоцитов, а также — для определения ОРЭ на гипотонические солевые растворы. В некоторых случаях — проведение электрофореза белков мембраны. Первый врач, к которому должен обратиться больной — гематолог. Именно он занимается болезнями и нарушениями крови. В сборе анамнеза также учитывается степень тяжести и наличие деформации костной ткани.

Эритроцит от нормального до патологическогоЭритроцит от нормального до патологического

А вы знали? ОРЭ — осмотическая резистентность эритроцитов.

Более подробно:

  • ОАК, показывающий спад красных кровяных клеток, НВ и подъем RTC. При анализе показывается меньший размер Er. Мазок на кровь показывает наличие микросфероцитов. Анализ указывает на процентное нарушение кровяного состава. В норме лейкоцитов должно быть больше. При признаках НМС WBC и Er находятся в равной степени.
  • Биохимия крови, показывающий наличие деструкции Er и высокое содержание БР.
  • ОАМ, показывающий наличие в ней уробилина (фермента, придающего темный цвет моче. В норме его нет).
  • Анализ кала на уровень стеркобилина (фермента желчи и окончательного продукта гема. Именно он придает калу коричневый цвет).
  • Кислотная эритроцитограмма, которая выявляет степень ОРЭ с помощью гипотонического солевого раствора.
  • Другие методы исследования: ультра-звуковое исследование органов брюшной полости, рентген черепа.

Мазок на кровь берут также у одного из родителей (если предварительный диагноз — у ребенка).

Эритроцит и сфероцит проходят через сосудыЭритроцит и сфероцит проходят через сосуды

Примерная таблица показателей при различной степени тяжести:

  • Гемоглобин (г/л) - Легкая 110-150 - Средняя 80-100 - Тяжелая 60-80
  • Ретикулоциты (%) - Легкая 30-60 - Средняя Менее 60 - Тяжелая Менее 100
  • Билирубин (моль /л) - Легкая 30-60 - Средняя Менее 60 - Тяжелая Менее 90

Удаление селезенкиОбычно не показаноПоказано при в возрасте 7-8 летОбязательно. Если возможно — в возрасте до 6 лет

Методы лечения: консервативный и хирургический

Данные методы применяются при разной степени тяжести. При первых двух, как правило, применяют консервативную терапию.

Трофические язвыТрофические язвы

Более конкретно:

  1. Консервативное: применяется при показателях НВ менее 70 г/л. В этом случае пациенту переливают отмытые эритроциты. Показанием служит тяжелая анемия и анемическая кома при нехватке кислорода в тканях мозга. Если показатель НВ еще меньше, пациенту вливается цельная кровь. Также он должен принимать препараты против желчнокаменной болезни. Дополнительной терапией служит прием витаминов и применение антисептических мазей и средств (при язвах на голенях).
  2. Оперативное вмешательство: полное удаление селезенки, как органа, разрушающего эритроциты. Операция назначается при наличии стойкой анемии, регулярных гемолитических кризах, повышенном содержании билирубина, разрыве тканей кроветворного органа.

Прогноз состояния пациента после операции

Как только удаляется селезенка, состояние больного сразу стабилизируется. Конечно, эритроциты не меняют свою форму обратно на двояковогнутую, но перестают разрушаться. Гемолитические кризы и анемия у больного исчезают. К счастью, большинство пациентов, имеющих такой диагноз, болеют в легкой или средней степени. Летальные случаи очень редки.

Единственным нюансом после оперативного вмешательства является то, что у больного может снизиться иммунитет. Вследствие этого — частое заражение инфекционными заболеваниями. Поэтому за пару недель до операции больному показан прием специальных препаратов. Если пациент — ребенок, ему обязательно должны давать пенициллиновые антибиотики.

В целом, данная мутация не причиняет особого вреда человеку. Во-первых, она достаточно редкая, во-вторых — протекает в легкой или средней степени, в-третьих — успешно поддается лечению. Она достаточно хорошо изучена, чтобы лечение было успешным (даже при отсутствии показаний к операции), а прогноз по ремиссии — положительным. А если пациент будет избегать провоцирующих факторов, можно сказать, что болезнь не перейдет в прогрессирующую стадию.

Поставьте пожалуйста оценку:
Голосов: 1 чел. Рейтинг: 5 из 5.

Оставить отзыв:

Внимание! Все отзывы проходят модерацию. Старайтесь написать развернутый информативный отзыв без хамства и оскорблений.
Отправить