Генетика — удивительная и в то же время опасная вещь. Она может принести и пользу, и вред любому живому существу. Благодаря мутациям, мир узнал много интересных сортов растений. Но бывают такие изменения, которые могут серьезно осложнить жизнь человека. Речь идет о наследственных заболеваниях. Одно из них, о котором пойдет речь, может привести к летальному исходу, если его вовремя не лечить. К счастью, оно довольно редкое и хорошо изучено: болезнь Минковского-Шоффара.
Частота заболеваемости данным заболеванием редкая: всего 1 случай на 2500 человек. Чаще всего оно встречается в Африке, Японии и Северной Европе. Свое название оно получило по фамилиям ученых. Именно они выделили основные клинические признаки и подробно описали болезнь.
Другое название заболевания — наследственный микросфероцитоз. Первое описание патологии было описано терапевтом из Германии, Оскаром Минковским в начале 20-го века. В 1917 году терапевт из Франции, Анатоль Шоффар установил, что устойчивость эритроцитов перед гипотоническими растворами при наследственном микросфероцитозе (НМС) существенно снижается.
Заболевание может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего им страдают юноши в периоде от 16 до 20 и мужчины от 35 до 60 лет. Женщины НМС практически не поражаются. Патология передается через родителей, в не зависимости от их пола. В группе риска как правило, те, чьи родственники имеют в анамнезе данное заболевание.
Общая картина эритроцитов
А вы знали? Известны некоторые случаи, которые объясняют наличие мутационного гена у незаконнорожденных детей.
Говоря простым языком, НМС выглядит так: из-за мутации оболочка эритроцитов начинает истончаться, вследствие чего в нее начинает попадать натрий и вода. Двояковогнутая форма меняется на сферическую (сфероцит), красное кровяное тельце начинает набухать. Такие сфероциты не способны связывать гемоглобин и переносить железо. Измененные по форме эритроциты не меняют форму при прохождении через ткань селезенки, и постепенно разрушаются. Клетки, измененные в результате мутации, захватываются макрофагами и превращают гемоглобин в билирубин. Его высокая концентрация приводит к одному из симптомов — желтухе. Срок жизни телец, составлявший в норме до 4-х месяцев, уменьшается до 10 дней.
На первых порах, когда заболевание только начинается, клинические признаки заметить сложно. У детей, как правило, болезнь начинается в возрасте 7-8 лет и может выражаться в деформации скелета и недостаточном половом развитии. Симптомы прогрессирующей фазы выглядят так:
Желтуха глазных склер
«Башенный» тип черепа
Важно: самый яркий признак при НМС — наличие сопутствующих симптомов, свидетельствующих о гемолитическом кризе (полное разрушение красных кровяных клеток). Клинические проявления:
Как уже было написано выше, патология передается по наследству, от одного из родителей. Годами она может «дремать» в человеке, никак себя не проявляя. Прогрессирующий период может возникнуть, если присутствуют следующие факторы:
Селезенка является главным органом, который перерабатывает и вырабатывает кровяные тельца, и отвечает за иммунитет человека. При данном заболевании перестает вырабатываться протеин мембраны, отвечающий за их эластичность и проницаемость. Вследствие этого в оболочку тельца проникает избыточное количество воды и натрия. Красные клетки крови изменяют форму и размер (в сторону уменьшения). В результате регулярной деструкции кровяных телец нарушается процесс кроветворения.
Развитие от первой до последней стадии
Полное разрушение красных кровяных клеток приводит к повышению в крови концентрации билирубина. Почки не пропускают билирубин в мочу, поскольку из-за соединения с особым белком он становится токсичным. Данное вещество направляется в печень, для выработки желчи. Из-за повышенного содержания билирубина в желчном пузыре развивается желчнокаменная болезнь.
Некоторые больные являются бессимптомными носителями и годами не подозревают о том, что могут передать мутационный ген другим. При средней и тяжелой фазе тяжести больному чаще всего показано удаление кроветворного органа. Фазы:
Микросфероцит наглядно
Внимание: микросфероциты — измененные эритроциты, уменьшенные в размерах и имеющие сферическую форму. Ретикулоциты — молодые красные кровяные тельца, которые только вышли из костного мозга в кровь. Их количество отражает скорость кроветворения в костном мозге. Норма у взрослого человека — 2-10 на 1000 эритроцитов.
Если говорить кратко, то стандартная диагностика состоит в сборе информации о болезнях родителей, чтобы выявить наследственную предрасположенность. Далее следует визуальный осмотр кожных покровов и слизистых, прощупывание селезенки. Обязательный пункт — анализы крови: общий и биохимический.
Они нужны для выявления уровня эритроцитов (микросфероцитов) и ретикулоцитов, а также — для определения ОРЭ на гипотонические солевые растворы. В некоторых случаях — проведение электрофореза белков мембраны. Первый врач, к которому должен обратиться больной — гематолог. Именно он занимается болезнями и нарушениями крови. В сборе анамнеза также учитывается степень тяжести и наличие деформации костной ткани.
Эритроцит от нормального до патологического
А вы знали? ОРЭ — осмотическая резистентность эритроцитов.
Более подробно:
Мазок на кровь берут также у одного из родителей (если предварительный диагноз — у ребенка).
Эритроцит и сфероцит проходят через сосуды
Примерная таблица показателей при различной степени тяжести:
Удаление селезенкиОбычно не показаноПоказано при в возрасте 7-8 летОбязательно. Если возможно — в возрасте до 6 лет
Данные методы применяются при разной степени тяжести. При первых двух, как правило, применяют консервативную терапию.
Трофические язвы
Более конкретно:
Как только удаляется селезенка, состояние больного сразу стабилизируется. Конечно, эритроциты не меняют свою форму обратно на двояковогнутую, но перестают разрушаться. Гемолитические кризы и анемия у больного исчезают. К счастью, большинство пациентов, имеющих такой диагноз, болеют в легкой или средней степени. Летальные случаи очень редки.
Единственным нюансом после оперативного вмешательства является то, что у больного может снизиться иммунитет. Вследствие этого — частое заражение инфекционными заболеваниями. Поэтому за пару недель до операции больному показан прием специальных препаратов. Если пациент — ребенок, ему обязательно должны давать пенициллиновые антибиотики.
В целом, данная мутация не причиняет особого вреда человеку. Во-первых, она достаточно редкая, во-вторых — протекает в легкой или средней степени, в-третьих — успешно поддается лечению. Она достаточно хорошо изучена, чтобы лечение было успешным (даже при отсутствии показаний к операции), а прогноз по ремиссии — положительным. А если пациент будет избегать провоцирующих факторов, можно сказать, что болезнь не перейдет в прогрессирующую стадию.
