Синдром Леннокса-Гасто — тяжелое наследственное заболевание, впервые проявляющееся в детском возрасте. Ведущим симптомом болезни служат судорожные припадки. Лечение малоэффективно и не приводит к полному выздоровлению.
Болезнь Леннокса-Гасто впервые проявляется в раннем детском возрасте
Синдром Леннокса-Гасто — это нарушение развития мозга в сочетании с эпилептической активностью. Особенность болезни заключается в том, что сами эпилептические приступы, а также эпилептиформная активность мозга вызывают тяжелые расстройства психики.
Синдром Леннокса-Гасто диагностируют у 28 детей из 1000000. Среди всех случаев детской эпилепсии синдром встречается в диапазоне 4-10%. Мальчики болеют в пять раз чаще девочек. Первые проявления болезни обнаруживают в возрасте от 1 до 7 лет. Крайне редко синдром Леннокса-Гасто дебютирует у подростков и взрослых.
В основе развития энцефалопатии лежат хромосомные мутации. Дополнительные причины, провоцирующие формирование эпилептической активности:
Поздний дебют синдрома Леннокса-Гасто характерен для людей с синдромом Дауна. Если болезнь можно связать с какой-либо причиной, ее называют симптоматической. Если же причина развития синдрома не установлена, его называют криптогенным.
Эпилептиформная активность головного мозга при синдроме Леннокса-Гасто
Впервые болезнь проявляет себя у детей в возрасте 3-5 лет. Симптоматические формы дебютируют раньше, чем криптогенные.
Характерные для синдрома Леннокса-Гасто судороги:
У большинства пациентов возникают тонические судороги. Для них характерна скованность мышц тела и конечностей. Чаще мышцы фиксированы в разгибательном положении. Длительность судорожного припадка составляет 10-30 секунд. На электроэнцефалограмме при этом фиксируется разряд быстрой активности.
Атонические судороги возникают примерно у половины пациентов с синдромом Леннокса-Гасто. Припадок представляет собой внезапное расслабление всех мышц, из-за чего ребенок падает. Такие припадки опасны высоким риском травмирования. Нередко ребенок во время атонических судорог теряет сознание.
При атонических судорогах ребенок подвержен внезапным падениям
Миоклонические припадки наблюдаются у трети пациентов. Они представляют собой тонические судороги, возникающие в отдельных мышцах.
Атипичные абсансы наблюдают у половины пациентов. Для них характерна потеря восприятия и ответной реакции на происходящее вокруг. При этом у ребенка возникает оцепенение, простые автоматизмы.
У 90% детей с синдромом Леннокса-Гасто диагностирована умственная отсталость разной степени выраженности. Со временем дети теряют ранее приобретенные бытовые навыки.
Тяжелое проявление синдрома Леннокса-Гасто — эпилептический статус, который наблюдается у 75% пациентов, обычно с выраженной умственной отсталостью. Эпилептический статус проявляется серией беспрерывно следующих один за другим судорожных припадков.
Чаще эпилептический статус возникает утром, сразу после пробуждения. Продолжительность серии припадков значительно колеблется — от 10 минут до нескольких часов. Крайне редко эпистатус продолжается в течение суток. Признаки эпистатуса:
Эпилептический статус сам по себе представляет угрозу жизни из-за риска развития дыхательной и сердечной недостаточности.
Неврологические нарушения характерны для симптоматической формы синдрома Леннокса-Гасто. Эти проявления довольно многообразны:
При криптогенной форме синдрома неврологические нарушения отсутствуют. До дебюта болезни нет и психических нарушений, но затем они развиваются очень быстро.
У детей с синдромом Леннокса-Гасто нередко наблюдается косоглазие
Невозможность обучения ребенка чтению, письму, бытовым навыкам связана с неспособностью усваивать новый материал.
Для подтверждения диагноза установлены критерии:
Выявить эпилептическую активность мозга помогает электроэнцефалография. Исследование проводят во время бодрствования и во сне.
Регистрация ЭЭГ во время сна у большинства пациентов показывает обычную электрическую активность мозга. Иногда встречается атипичная активность в лобных долях.
Регистрация электроэнцефалограммы при синдроме Леннокса-Гасто
Для исключения органического поражения головного мозга проводят компьютерную и магнитно-резонансную томографию. При криптогенной форме синдрома изменения не обнаруживают.
При симптоматической форме болезни КТ и МРТ выявляют неспецифические изменения в головном мозге:
Компьютерная томография — дополнительный метод диагностики синдрома Леннокса-Гасто
Судорожная активность — симптом многих заболеваний. Поэтому синдром Леннокса-Гасто нужно отличать от них, а также от физиологических судорог. Учитывая неярко выраженные судороги у некоторых пациентов, синдром Леннокса нужно отличать от:
Болезни со сходной симптоматикой:
Специфических критериев для дифференциальной диагностики нет. Отдавать предпочтение синдрому Леннокса-Гасто при дифдиагнозе следует при начале болезни в раннем детском возрасте, сочетании ее с умственной отсталостью, слабой реакции на лечение противосудорожными препаратами.
В 1982 году была описана атипичная доброкачественная эпилепсия, клиника которой крайне схожа с синдромом Леннокса-Гасто. Поэтому атипичную эпилепсию стали также называть псевдосиндромом Леннокса-Гасто.
Болезнь тоже начинается в возрасте 4-6 лет, сопровождается разными по характеру эпилептическими припадками. Есть небольшие различия при регистрации электроэнцефалограммы. Главный отличительный признак атипичной эпилепсии — полное отсутствие тонических судорог, которые есть у большинства пациентов с истинным синдромом Леннокса-Гасто.
Все лечебные мероприятия при синдроме Леннокса-Гасто малоэффективны и не приводят к полному выздоровлению. Подавление эпилептической активности не приводит к нормализации психических функций и не возвращает пациента в социум.
Для подавления эпилептических припадков назначают препараты:
При неэффективности монотерапии назначают комбинации противосудорожных препаратов. При длительном лечении комбинациями лекарств развивается дефицит карнитина. Это состояние проявляется следующими симптомами:
Пациентам, получающим комбинации противосудорожных препаратов, рекомендовано добавлять к лечению L-карнитин.
Медикаментозное лечение судорожных припадков при синдроме Леннокса-Гасто часто бывает неэффективным
Близкие ребенка с синдромом Леннокса-Гасто должны уметь оказывать экстренную помощь при возникновении судорожного приступа:
Экстренная помощь при судорожном припадке
Помимо противосудорожных препаратов используют:
Из немедикаментозного лечения рекомендованы кетодиета, стимуляция блуждающего нерва или операция на головном мозге.
Кетодиета подразумевает составление рациона следующим образом:
Источником энергии в данном случае служат кетоны, образующиеся в печени из жиров. Суть кетодиеты — создание в организме условий, подобных тем, которые возникают при голодании. При этом энергетическая потребность тканей восполнена за счет кетонов.
Эффективность кетодиеты при эпилептических припадках объясняется противосудорожной активностью кетоновых тел.
Рекомендуемые продукты питания при кетодиете:
Пациенты на кетодиете должны регулярно посещать диетолога для контроля метаболизма и коррекции рациона в случае необходимости.
Стимуляция блуждающего нерва показана при неэффективности противосудорожных лекарственных препаратов. Возрастных ограничений для проведения процедуры нет. Стимуляция блуждающего нерва вызывает выброс норадреналина в кору головного мозга, тем самым регулирует его биоэлектрическую активность.
Для стимуляции блуждающего нерва выбирают его участок на шее слева, между сонной артерией и яремной веной. В этой области на нерв накладывают электрод. Он обеспечивает стимуляцию нерва «по запросу», то есть при наступлении судорожного припадка.
Хирургическое лечение синдрома Леннокса-Гасто заключается в рассечении мозолистого тела. Операция носит название каллозотомии. Мозолистое тело соединяет между собой оба полушария. Его рассечение прекращает быстрый поток электрической активности между полушариями.
Мозолистое тело соединяет полушария мозга
Операция позволяет уменьшить частоту и интенсивность судорожных приступов. Хирургическое вмешательство показано при неэффективности лекарственной терапии, отсутствии тяжелых функциональных нарушений умственной деятельности.
Прогноз болезни неблагоприятный. Выраженность эпилептических припадков с течением времени усиливается, прогрессирует умственная отсталость. Пациенты не способны к самообслуживанию, обучению, трудовой деятельности.
Учитывая отсутствие точных причин развития синдрома, специфическая профилактика отсутствует. Женщинам рекомендуется тщательно планировать беременность, своевременно вставать на учет в женскую консультацию и проходить все назначаемые обследования.
