Запись к врачу в клинику в Геномед

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром поиск мутаций в гене tnfrsf6: 14000

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром поиск мутаций в горячих участках гена tnfrsf6: 6000

Ахроматопсия поиск мутации в гене cngb3: 29000

Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома: 15000

Брахидактилия поиск мутации в гене hoxd13: 9000

Брахидактилия поиск мутации в гене nog: 5000

Брахидактилия поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ror2: 8000

Второй экземпляр информативного теста: 500

Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом сильвиева водопровода: 30000

Днк - профилирование для суда: 9450

Дополнительный участок по x - хромосоме или по y - хромосоме: 4500

Доставка биоматериала по россии: 2500

Неинвазивное определение пола плода. экспертный тест: 35000

Определение мутаций в генах braf, nras и kit: 12400

Определение числа генаkmt2a: 15000

Первичная прогрессирующая афазия поиск мутации в гене grn: 11000

Поиск наиболее частых мутаций в гене ar: 5000

Полное секвенирование экзома: 129000

Предрасположенность к алкоголизму и наркомании: 5000

Проверка и рецензирование экспертного заключения, написанного ранее экспертом из другой лаборатории: 19000

Синдром аксенфельда-ригера поиск мутаций в гене foxc1: 8000

Синдром андерсена поиск мутаций в гене kcnj2: 9000

Синдром антли-бикслера поиск мутаций в экзоне 9 гена fgfr2: 6000

Синдром баннаян-райли-рувалькаба: 155000

Синдром берта-хога-дьюба поиск мутаций в гене flcn: 20000

Синдром беста поиск мутации в гене best1: 17000

Синдром боуэна-конради поиск мутации в гене emg1: 9000

Синдром ван дер вуда поиск мутации в гене irf6: 15500

Синдром врожденной центральной гиповентиляции поиск частых мутаций в гене phox2b: 5000

Синдром галлервордена-шпатца поиск мутаций в гене pank2: 14000

Синдром галлервордена-шпатца поиск наиболее частых мутаций в гене pank2: 5000

Синдром германски-пудлака поиск частых мутаций в гене hps1: 6500

Синдром герстманна-штреусслера-шейнкера поиск мутаций в гене prnp: 8000

Установление отцовства vip информативный: 29000

Экспресс-установление отцовства/материнства, информативный за рабочих 8 часов: 28500

Экспресс-установление родства для трех участников, информативный за рабочих 8 часов: 35000

Fish с центромерным зондом на 8 хромосому: 7900

Болезнь норри пренатальная днк-диагностика: 10500

Болезнь шарко-мари-тута тип ll пренатальная диагностика: 10500

Дефицит карнитина системный первичны: 17000

Изменение концентрации митохондриального маркера fgf-21: 5000

Инвазивное пренатальное определение пола плода: 5000

Клиническое секвенирование экзома трио: 140000

Консультация врача-онколога, первичная: 5000

Консультация врача-онколога, повторная: 3000

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления: 9000

Определение мутаций в генах kit и pdgfra: 11800

Определение транслокации aml1-eto t: 3000

Определение транслокаций гена ewsr1: 15000

Определение транслокаций гена ret: 15000

Определение транслокаций гена ss18: 15000

Определение числа копий гена mycn: 15000

Определение числа копий гена кмт2а: 15000

Определение числа копий локуса 1р36: 15000

Панель антиаритмики пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен: 4000

Панель антигипертензивные: 3500

Панель нутригенетика витамин е: 2500

Панель нутригенетика оптимальный вариант диеты для снижения веса: 5000

Панель противотуберкулезные препараты: 2500

Панель сартаны: 2500

Панель система детоксикации gstt, gstm, gstp: 3000

Панель спорт для профессионалов: 15000

Панель фармакогенетика иринотекан: 2500

Панель фармакогенетика цитохром cyp1a2: 2000

Панель фармакогенетика цитохром cyp2c19: 2000

Поиск делеций в гене nf1 методом mlpa: 6000

Поиск мутаций в гене gdf3: 11400

Поиск мутаций в гене gjb2: 10500

Поиск наиболее частых мутаций в гене atxn7: 4600

Поиск частых мутаций в гене sgsh: 5500

Предрасположенность к алкоголизму: 3000

Риск рака легких на фоне курения: 4000

Синдром ниймеген поиск наиболее частых мутаций в гене nbn: 4600

Фармакогенетика цитохром cyp2d6: 2000

Частичный анализ гена notch3: 8000

Частичный анализ гена plp методом mlpa- дупликации гена: 5500

Fish-диагностика: 7900

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла: 4900

Анализ числа cag-повторов в гене андрогенового рецептора: 9000

Атаксия фридрейха поиск мутаций в гене fxn: 11000

Болезнь вильсона-коновалова поиск мутаций в гене атр7в: 30000

Врожденная гиперплазия коры надпочечников: 9500

Все обо мне: 27000

Выделение и хранение днк: 1000

Выделение из нестандартного образца + 1рд: 4000

Кариотип, анализ экспертного уровня: 5400

Консультация врача невролога первичная: 1600

Консультация врача-генетика: 3000

Миковисцидоз расширенный поиск частых мутаций в гене cftr: 9000

Неинвазийное определение пола плода, стандартный тест: 10000

Определение микросателитной нестабильности: 8900

Определение транслокацити bcr-abl t: 3000

Определение экспрессии белка pd-l1: 14000

Панель антидепресанты. нейроолептики: 5000

Панель безопасность гормональной терапии + brca: 9500

Панель гемохроматоз 1 типа: 3500

Панель днк генеалогия происхождение по материнской и отцовской линии + национальность: 29900

Панель либидный обмен: 6500

Панель медиаторные нарушения - 6 маркеров: 4000

Панель метаболический синдром и ожирение: 8500

Панель нутригенетика витамины + фолатный цикл: 8000

Панель нутригенетика-витамины: 7000

Панель онко риск онкологических заболеваний при контакте с канцерогенами: 5500

Панель первичный иммунодефицит и наследственные анемии: 35000

Панель предрасположенность к рассеянному склерозу срок выполнения 14 дн): 4000

Панель риск нарушений работы опорно-связочного аппарата: 7000

Панель риски заболеваний, реализуемых в пожилом возрасте: 9000

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена mefv: 6800

Синдром ломкой х хромосомы анализ метилирования: 5900

Тест mammaprint: 165000

Тестирование y-хромосомы - тест на родство по мужской линии: 13800

Фармакогенетика клопидогрела: 2500

Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный: 25500

Ipex синдром поиск мутаций в гене foxp3: 30000

Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов 21 дн: 69000

Абиотрофия сетчатки, тип франческетти поиск наиболее частых мутаций в гене авса4: 6800

Аденоматозный полипоз: 30000

Айкарди-гутьерес синдром: 30000

Акродерматит энтеропатический поиск мутаций в гене slc39a4: 14000

Альбинизм глазной поиск мутаций в гене gpr143: 16000

Альбинизм глазокожный поиск мутаций в гене oca2: 30000

Альбинизм глазокожный поиск мутаций в гене tyr: 10000

Альстрема синдром: 30000

Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска: 6900

Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска 10 дн: 6900

Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары: 9500

Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи 14 дн: 11000

Анализ полиморфизма с. -13910с т, ассоциированного с метаболизмом лактозы: 1000

Анализ полиморфизмов в генах ace и agt связанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии: 3000

Анализ полиморфизмов в гене сомт: 2500

Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28b: 1000

Анализ числа копий гена nphp1: 8500

Андерманна синдром: 30000

Анемия даймонда-блекфена поиск мутаций в гене rps19: 10500

Анемия фанкони: 30000

Апера синдром: 30000

Арахнодактилия контрактурная врожденная поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена fbn2: 21000

Аритмогенная дисплазия кардиомиопатия правого желудочка поиск мутаций в гене scn5a: 30000

Арое е2/е3/е4 ассоциированный с синдромом альцгеймера и семейной гиперхолестеренемии: 2000

Арта синдром: 30000

Артрогрипоз дистальный поиск частых мутаций в гене myh3: 7000

Аспартилглюкозаминурия: 30000

Атаксия фридрейха поиск наиболее частых мутаций в гене fxn: 7000

Атаксия-телеангиэктазия: 30000

Атрофия зрительного нерва лебера поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной днк: 8000

Атрофия зрительного нерва лебера поиск трех частых мутаций митохондриальной днк: 5000

Атрофия зрительного нерва поиск мутаций в гене opa1: 30000

Атрофия зрительного нерва поиск мутаций в гене tmem126a: 10300

Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз: 30000

Ахондроплазия секвенирование гена fgfr3: 30000

Биоинформатический анализ данных секвенирования генома/экзома: 10000

Боковой амиотрофический склероз поиск мутаций в гене sod1: 11000

Болезнь бехтерева. ревматоидный артрит. hlab27: 2000

Болезнь вильсона-коновалова поиск 12 наиболее частых мутаций в гене атр7в: 7000

Болезнь гиршпрунга поиск мутаций в гене ednrb: 15000

Болезнь гиршпрунга поиск мутаций в гене ntrk1: 22000

Болезнь гиршпрунга поиск мутаций в гене zeb2: 27000

Болезнь гиршпрунга поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена ret: 10500

Болезнь помпе поиск частых мутаций в гене gaa: 6000

Болезнь фабри: 30000

Буллезный эпидермолиз поиск мутаций в гене krt5: 13000

Буллезный эпидермолиз поиск мутаций в гене lamb3, кроме горячих участков: 22000

Буллезный эпидермолиз поиск мутаций в горячих участках гена lamb3: 15000

Велокардиофациальный синдром поиск делеций в регионе 22q11: 9000

Велокардиофациальный синдром поиск мутаций в гене tbx1: 17500

Видео-ээг мониторинг 22 часа с выездом на дом в пределах мкад: 30000

Вольфрама синдром: 30000

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения: 30000

Врожденная гепирплазия коры надпочечников. пренатальная днк-диагностика: 10100

Врожденная гиперкальциемия: 30000

Врожденная гиперплазия коры надпочечников. поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене cyp21a2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка: 10500

Врожденная дизэритропоэтическая анемия: 30000

Врожденный гипотиреоз: 30000

Врожденный панкреатит: 30000

Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований: 3000

Выделение из нестандартного образца: 3500

Газовая хроматография образцов мочи 21 дн: 6500

Галактоземия: 30000

Ганглиозидоз g1, g2, ав вариант: 30000

Гемофилия поиск мутаций в гене фактора ix при гемофилии в: 15000

Геном ферти: 75000

Гиперкератоз ладонно-подошвенный: 30000

Гиперпролинемия 1 и 2 типа: 30000

Гипертрофическая кардиомиопатия поиск мутаций в гене tnnt2: 22000

Гипофосфатемический витамин-d-резистентный рахит: 30000

Гипохондроплазия поиск наиболее частых мутации в гене fgfr3: 7000

Гистидинемия: 30000

Глициновая энцефалопатия: 35000

Глутаровая ацидемия ii, в, с: 30000

Голопрозэнцефалия (секвенирование генов fgf8, gli2, gli3, ртсн1, shh, six3, tgif1, zic2: 30000

Голопрозэнцефалия поиск мутаций в гене shh: 10500

Гомоцистинурия: 30000

Джексона-beйсса синдром: 30000

Дилятационная кардиомиопатия поиск мутаций в гене des: 15000

Дилятационная кардиомиопатия поиск мутаций в гене emd: 9000

Дилятационная кардиомиопатия поиск мутаций в гене eya4: 22000

Дилятационная кардиомиопатия поиск мутаций в гене lmna: 18000

Дилятационная кардиомиопатия поиск мутаций в гене scn5a: 30000

Дилятационная кардиомиопатия поиск мутаций в гене taz: 13000

Дилятационная кардиомиопатия поиск мутаций в гене tnnt2: 22000

Дистрофия роговицы: 30000

Днк -профилирование информативный: 6450

Доставка биоматериала из во: 600

Доставка биоматериала по россии в стороннюю лабораторию: 4500

Доставка биоматериала по россии в стороннюю лабораторию 2 дн: 4000

Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель: 35000

Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы: 15500

Жидкостная биопсия на 57 генов: 45000

Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели: 600

Изовалериановая ацидемия: 30000

Инверсия пола 46xx анализ наличия sry гена: 5000

Интерпретация 2-5 полиморфизмов: 700

Исследование инактивации х хромосомы: 5900

Ихтиоз буллезный поиск мутаций в гене krt2: 15000

Ихтиоз вульгарный поиск частых мутаций в гене flg: 7000

Ихтиоз ламеллярный поиск мутаций в гене alox12b: 17000

Ихтиоз ламеллярный поиск мутаций в гене tgm1: 18000

Клиническое секвенирование экзома: 40000

Комплексный генетический тест 135 маркеров: 35000

Консилиум совместная консультация врача-невпрлога и врача-генетика: 7000

Консультативный прием беременных: 1200

Консультация врача-генетика по результатам лабораторных исследований: 1500

Консультация врача-генетика, первичная: 4000

Консультация врача-невролога: 5000

Консультация врача-невролога, к. м. н. шарковой и. в.: 6000

Консультация специалиста по пгт: 4000

Краббе болезнь: 30000

Липодистрофия поиск мутаций в гене lmna: 18000

Липодистрофия поиск мутаций в горячих участках гена lmna: 5500

Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 40 дн: 35000

Метахроматическая лейкодистрофия: 30000

Метилмалоновая ацидемия: 30000

Микробиом - мочеполовая система: 9000

Микробиом - носоглотка: 9000

Микробиом кишечника: 12000

Микробиом кожи: 9000

Миотоническая дистрофия тип 1 и 2: 30000

Миотония томсена/беккера поиск мутаций в гене clcn1: 30000

Миотония томсена/беккера поиск частых мутаций в гене clcn1: 7000

Множественная эпифизарная дисплазия: 30000

Молекулярное кариотипирование абортивного материала оптима: 15000

Муковисцидоз поиск крупных делеций дупликаций в гене cftr: 9000

Муковисцидоз пренатальная днк диагностика: 11000

Мукополисахаридоз 1 типа: 30000

Мышечная дистрофия дюшенна/беккера поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии: 12500

Мышечная дистрофия эмери-дрейфуса поиск мутации в гене emd: 7700

Мышечная дистрофия эмери-дрейфуса поиск мутации в гене fnl1: 15000

Мышечная дистрофия эмери-дрейфуса поиск мутации в гене lmna: 18000

Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия: 30000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия: 226000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип i поиск мутаций в гене рмр22 21 дн: 9000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип i поиски мутаций в генах fgd4, sh3tc2, fig4, gdap1: 7000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип i поиски мутаций в генах ndrg1 и sh3tc2: 4000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип i поиски мутаций в гене egr2: 9000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип i поиски мутаций в гене litaf: 9000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип i поиски мутаций в гене prps1: 12000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип i поиски мутаций в гене yars: 20000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип ii поиски мутаций в генах gdap1: 12000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип ii поиски мутаций в гене dnm2: 30000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип ii поиски мутаций в гене fig4: 30000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип ii поиски мутаций в гене hspb1: 6500

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип ii поиски мутаций в гене lmna: 18000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип ii поиски мутаций в гене nefl: 12000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип il поиск наиболее частых мутаций в гене men2: 5000

Наследственная моторной сенсорная нейропатия тип i поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена рмр22: 5000

Наследственная моторной сенсорная нейропатия тип ii поиск: 5000

Недостаточность 3-гидроксиацил-коа дегидрогеназы: 30000

Недостаточность длинноцепочечной ацил-коа дегидрогеназы: 30000

Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы: 30000

Недостаточность короткоцепочечной ацил-коа дегидрогеназы: 30000

Неинвазивное определение пола плода. скрининговый тест: 5500

Неинвазивное определение резус-фактора плода: 6600

Нейрональный цероидный липофусциноз: 30000

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, ферментная диагностика: 4000

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость поиск крупных делеций в локусе denb1: 6500

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость поиск мутации 35delg в гене gjb2 21 дн: 2800

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость поиск мутаций в гене eya4: 23000

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость поиск мутаций в гене gjb3: 6500

Нейтропения тяжелая врожденная поиск мутаций в гене elane: 10000

Нейтропения тяжелая врожденная поиск мутаций в гене was: 14000

Ниманна-пика болезнь: 30000

Нипс 12 - неинвазивный пренатальный днк скрининг на 12 синдромов: 28000

Нипс 5 - неинвазивный пренатальный днк скрининг на 5 синдромов: 23000

Нипс т21 - неинвазивный пренатальный днк скрининг на синдром дауна: 17000

Нипт panorama: 50000

Нипт panorama - неинвазивный пренатальный днк тест на 18 синдромов: 34000

Нутригенетика витамин d: 3000

Окулофарингеальная мышечная дистрофия поиск наиболее частых мутаций в гене раврn1: 4600

Онлайн-консультация врача-генетика: 3000

Онлайн-консультация врача-невролога: 4000

Определение 8 частых мутаций в генах brca1 и brca2: 3700

Определение амплификации гена erbb2: 15000

Определение амплификаций гена мет: 9500

Определение амплификаций гена тор2а: 9500

Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство: 6900

Определение делеций в 12 экзоне гена jak2: 4500

Определение коделеции локусов 1p/19q: 5900

Определение метилирования промотора гена mgmt: 5900

Определение мутации d816v в гене kit: 3000

Определение мутации v617f в гене jak2: 2500

Определение мутации w515l в гене mpl: 4850

Определение мутации в генах h3f3a, hist1h3b и hist1h3c: 15500

Определение мутации в гене idh1: 5500

Определение мутаций 9 экзона гена calr: 3500

Определение мутаций v600 в гене braf: 7300

Определение мутаций в генах brca1, brca2, palb2 в ткани опухоли: 13000

Определение мутаций в генах вraf, kras и nras 14 дн: 8000

Определение мутаций в гене egfr: 7500

Определение мутаций в гене egfr в плазме крови: 15500

Определение мутаций в гене kras 14 дн: 7500

Определение мутаций в гене nras: 7500

Определение мутаций в гене pik3ca: 5500

Определение одцжк в плазме крови: 5300

Определение трансколаций генов ntrk1, ntrk2 и ntrk3: 86000

Определение транслокации pml-rara t: 3500

Определение транслокаций гена alk 14 дн: 15000

Определение транслокаций гена ros1: 15000

Определение числа копий генов smn1, smn2 14 дн: 8500

Определение экспрессии гена рсаз 10 дн: 5000

Опухоль вильмса: 30000

Организация доставки биоматериала за рубеж из регионов 1 дн: 14000

Паллистера-холла синдром: 30000

Панель антиагреганты и антикоагулянты аспирин, клопидогрел: 2000

Панель антиоксидантная защита: 3500

Панель артериальная гипертония и подбор лекарственных препаратов: 7000

Панель безопасность гормональной терапии: 3000

Панель вгкн: 6000

Панель воспалительный ответ: 7000

Панель выбор спорта для начинающих + психогенетика, 73 маркера: 15000

Панель гемохроматоз транспортер ионов железа: 1500

Панель днк - генеалогия по материнской линии 30 дн: 10900

Панель днк - генеалогия по отцовской линии 30 дн: 10900

Панель днк генеалогия национальность: 9900

Панель днк генеалогия происхождение по отцовской линии + национальность: 20900

Панель женские наследственные опухоли: 30000

Панель женское здоровбе: 35000

Панель женское здоровье 40 дн: 35000

Панель женское репродуктивное здоровье 21 дн: 15000

Панель заболевания соединительной ткани: 35000

Панель здоровье сердце: 20000

Панель косметология и anti age: 7000

Панель костный метаболизм. остеопороз: 7000

Панель метаболизм глютена: 4500

Панель метаболизм меди транспортер меди atp7b: 2000

Панель метаболизм стероидных гормонов - андрология: 3000

Панель метаболизм стероидных гормонов - гинекология: 3500

Панель мужское здоровье: 3500

Панель мужское репродуктивное здоровье: 12000

Панель нарушения системы гемостаза 13 маркеров: 4000

Панель наследственная тугоухость: 35000

Панель наследственной эпилепсии: 35000

Панель наследственные заболевания глаз 90 дн: 35000

Панель наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта: 35000

Панель наследственные заболевания почек 90 дн: 35000

Панель наследственные заболевания сердца: 35000

Панель наследственные нарушения обмена веществ 90 дн: 35000

Панель наследственные нарушения репродуктивной системы: 35000

Панель наследственные опухолевые синдромы 90 дн: 30000

Панель наследственный рак молочной железы: 30000

Панель наследственный рак толстой кишки: 30000

Панель нейрогенетические особенности пищевого поведения: 6000

Панель нейродегенеративные заболевания: 35000

Панель нервно-мышечные заболевания: 35000

Панель нутригенетика - негативные последствия соли: 3000

Панель нутригенетика max: 30000

Панель нутригенетика витамин b12: 2500

Панель нутригенетика и спорт оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для сжигания веса: 6000

Панель нутригенетика негативные последствия кофе: 2500

Панель нутригенетика негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости: 3500

Панель нутригенетика реакция организма на некоторые компоненты пищи: 8000

Панель осложнения беременности: 12000

Панель подготовка к эко стимуляция яичников 19 маркеров: 6000

Панель предрасположенность к раку молочной железы и яичников - 15 snp 10 дн: 5000

Панель противогрибковые вориканазол: 2000

Панель противоопухолевая терапия тамоксифен: 2000

Панель риск сахарного диабета 2 типа: 6000

Панель склонность к долгожительству: 2500

Панель спорт выбор вида спорта для начинающих: 10000

Панель спорт выбор вида спорта для начинающих max: 13000

Панель толерантность к химиотерапии: 38000

Панель умственная отсталость и расстройства аутистического спектра: 35000

Панель факоматозы и наследственный рак: 35000

Панель фармакогенетика - max: 16000

Панель фармакогенетика - min 17 маркеров: 6500

Панель фармакогенетика dpyd 10 дн: 1500

Панель фолатный цикл 10 маркеров: 4000

Панель эндотелиальная дисфункция: 7500

Паркинсонизм: 30000

Первичная гипероксалурия: 30000

Перевод заключения на английский язык 3 дн: 700

Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации: 7500

Подтверждение мутации, выявленной при ngs секвенированием по сэнгеру: 3800

Подтверждение мутации, выявленной при ngs секвенированием по сэнгеру у трио: 10000

Поиск делеций мтднк методом лонг-пцр: 5500

Поиск мутаций в гене mefv: 17000

Поиск мутаций в гене rs1: 11000

Поиск мутаций в горячих участках гена acvr1: 8700

Поиск мутаций в горячих участках гена lama2: 17000

Поиск наиболее частых мутаций в генах atxn1, atxn2, atxn3: 6600

Поиск наиболее частых мутаций в гене dmpk: 5000

Поиск наиболее частых мутаций в гене zne9: 5000

Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена ret при мэн2а: 6300

Поиск частных мутаций в гене polg методом mlpa: 5500

Поиск частых мутаций в генах cftr, ран, smn1, gjb2 14 дн: 11500

Поиск частых мутаций в гене galt: 4500

Поиск частых мутаций в гене фактора viii при гемофилии а: 9000

Поликистоз почек рецессивный поиск мутаций в горячих участках гена pkhd1: 14000

Полное секвенирование генома genomeuni: 99000

Полное секвенирование генома genomeuni при отрицательном результате анализа панели генов: 64000

Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда: 100000

Полный анализ гена неха: 16000

Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов i, ii, iii и iv: 10500

Пренатальная диагностика хореи гентингтона: 10100

Пренатальная днк-диагностика мышечной дистрофии дюшенна/беккера: 10100

Прогерия хатчинсона-гильфорда поиск мутаций в гене lmna: 21000

Пропионовая ацидемия: 30000

Псевдоахондроплазия: 30000

Псевдоксантома эластическая поиск мутаций в гене abcc6: 47000

Псевдоксантома эластическая поиск частых мутаций в гене abcc6: 5500

Псевдопсевдогипопаратиреоз поиск мутаций в гене gnas: 15500

Рак легких, базовая панель 14 дн: 8000

Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель: 15500

Рак легких, расширенная панель: 24000

Расширенный поиск микроделеций azf локуса y-хромосомы: 7000

Рефсума синдром: 30000

Секвенирование гена ar: 30000

Секвенирование гена cetr: 30000

Секвенирование гена slc35d1: 30000

Секвенирование генома пробанда и родителей: 199000

Секвенирование митохондриального генома: 35000

Семейная периодическая лихорадка поиск мутаций в гене tnfrsfia: 11000

Синдром tar поиск мутаций в гене rbm8a, включая крупные делеции: 11000

Синдром аарского-скотта секвенирование гена fgd1: 25000

Синдром аксенфельда-ригера поиск мутаций в гене pitx2: 12500

Синдром алажилля: 30000

Синдром барде-бидля: 9700

Синдром бартера: 30000

Синдром беквита-видемана: 5900

Синдром блоха-сульцбергера поиск частых мутаций в гене 1kbkg: 5000

Синдром блума: 5000

Синдром ваарденбурга поиск мутаций в гене pax3: 15000

Синдром вильямса поиск делеций в регионе 7q11 21 дн: 9000

Синдром диабета и кист почек секвенирование гена hnf1b: 30000

Синдром драве. секвенирование гена scn1a: 30000

Синдром жильбера: 3700

Синдром коккейна поиск мутаций в гене gdf6: 8000

Синдром костелло поиск мутаций в кодонах 12, 13 гeнa hras: 5000

Синдром коффина-лоури поиск мутаций в гене ercc6: 30000

Синдром криглера-найара поиск мутаций в гене ugt1a1: 9800

Синдром крузона поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена fgfr2: 6500

Синдром ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса iii поиск мутаций в гене bcs1l: 9000

Синдром ломкой х хромосомы определение числа cgg повторов: 10000

Синдром марфана поиск мутаций в гене fbn1: 300000

Синдром марфана поиск мутаций в горячих участках гена fbn1: 12500

Синдром маршалла: 30000

Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа секвенирование гена ret: 30000

Синдром мовата-вильсона поиск мутаций в гене zeb2: 25500

Синдром нунан: 35000

Синдром пейтца-егерса: 30000

Синдром прадера-вилли/ангельмана 14 дн: 6900

Синдром пфейффера поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена fgfr2 и экзоне 7а гена fgfr1: 8000

Синдром ретта поиск делеций гена меср2 21 дн: 9500

Синдром ретта поиск мутаций в гене меср2 30 дн: 13000

Синдром рубинштейна-тейби. поиск делеций в регионе 16p13: 8500

Синдром сильвера- рассела: 5900

Синдром смит-магенис поиск делеций в регионе 17р11.2: 15000

Синдром тестикулярной феминизации поиск мутаций в гене ar: 17000

Синдром тричера коллинза: 30000

Синдром удлиненного интервала qt: 30000

Синдром уокера-варбург поиск мутаций в генах ромт1 и fkrp: 30000

Синдром ушера: 30000

Синдром фон хиппеля-линдау секвенирование гена vhl: 8000

Синдром хиппеля-линдау анализ числа копий гена vhl: 8500

Синдром холта-орама поиск мутаций в гене tbx5: 17500

Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза: 30000

Синдром цельвегера: 30000

Синдром чедиака-хигаши: 30000

Синдром швахмана-даймонда поиск мутаций в гене sbds1: 9800

Скрининг на наследственные заболевания: 35000

Скрининг-тест на лбн: 4100

Смита-лемли-опица поиск мутаций в гене dhcr7: 15500

Спастическая параплегия штрюмпеля поиск мутаций в гене atl1: 30000

Спастическая параплегия штрюмпеля поиск мутаций в гене bscl2: 12500

Спинальная амиотрофия типы i, ii, iii, iv анализ носительства 21 дн: 9000

Спинальная амиотрофия типы i, ii, iii, iv поиск делеций в гене smn1: 6700

Спинальная и бульбарная амиотрофия кеннеди 14 дн: 5000

Стиклера синдром, тип 1: 30000

Талассемия: 30000

Тандемная масс-спектрометрия: 4800

Тест oncodeep: 250000

Тест на отцовство материнство, 20 маркеров: 8800

Тест на отцовство/материнство 20 маркеров 3 дн: 11900

Тест на отцовство/материнство для суда 20 маркеров 7 дн: 14900

Тест на отцовство/материнство для суда, 20 маркеров: 13900

Тест на родство, 24 маркера: 14800

Тест онкокарта 21 дн: 29000

Тест онкоскан 30 дн: 49000

Тестирование y-хромосомы - тест на родство по мужской линии по суду: 18900

Тестирование х-хромосомы: 16800

Тестирование х-хромосомы по суду: 14900

Типирование по трем генам hla ii класса: 6000

Тирозинемия тип 1: 30000

Торсионная дистония поиск мутации в гене dyt1 30 дн: 9900

Туберозный склероз поиск мутаций в гене tsc1 и tsc2: 30000

Тюрко синдром: 30000

Тяжелый комбинированный иммунодефицит, х-сцепленный поиск мутаций в гене il2rg: 9000

Унферрихта-лундберга болезнь: 30000

Уолкотта-раллисона синдром секвенирование гена eif2ak3: 30000

Установление отцовства дородовое, инвазивное: 25000

Фактор коагуляции ll. полиморфизм thr165met: 1000

Фармакогенетика варфарина: 1500

Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса: 2000

Фармакогенетика нпвс: 2000

Фармакогенетика статины: 3500

Фенилкетонурия поиск мутаций в гене ран: 20000

Фенилкетонурия расширенный поиск мутаций 8 гене ран: 8600

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая поиск мутаций в гене acvr1: 30000

Х-сцепленная сидеробластная анемия: 30000

Хорея гентингтона поиск наиболее частых мутаций в гене нтт: 4800

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный: 15000

Хромосомный микроматричный анализ расширенный: 33500

Хромосомный микроматричный анализ стандартный: 27500

Хромосомный микроматричный анализ таргетный 14 дн: 15000

Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала: 45000

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня 30 дн: 33500

Цистиноз: 30000

Цитруллинемия: 30000

Экзомное секвенирование гена braf: 30000

Экзомное секвенирование генов brca1 и brca2: 30000

Экзостозы множественные поиск мутаций в гене ехт1 и ехт2: 30000

Эктодермальная ангидротическая дисплазия поиск мутаций в генах eda, edar, edaradd: 30000

Эктодермальная гидротическая дисплазия поиск мутаций в гене gjb6: 6500

Энель днк генеалогия происхождение по материнской линии + национальность: 20900

Эхогистеросальпингоскопия - стоимость не включает догоспитальное обследование: 2500